진성적혈구증가증, 혈액 농도가 높아지다

진성적혈구증가증 어떤 증상으로 나타날까

진성적혈구증가증은 수 년동안 증상이 없지만 시간이 지나며 다음과 같은 다양한 증상으로 나타납니다. 쇠약감과 피로감, 두통, 현기증, 호흡곤란, 야간 발한, 목욕 후 간지러움 등입니다. 또 난시가 생길 수 있고 맹점이 있거나 번쩍이는 불빛을 볼 수 있습니다. 잇몸의 출혈과 소화의 작은 상처에서 생각보다 많은 출혈이 발생할 수 있고 특히 얼굴이 붉어 보이거나 색이 변한 것처럼 보일 수 있습니다. 목욕 후에 전신이 가려울 수 있고 손과 발에 발적이 생기며 작열감(불에 타는 것처럼 따갑고 아픈 느낌)이 있을 수 있습니다. 드물게는 뼈의 통증이 나타날 수 있습니다. 경우에 따라서는 피떡(혈전)으로 인해서 처음 나타나는 증상이 생깁니다. 이 질환에서는 적혈구 증가로 인해 혈액이 끈적끈적해지며 정상보다 더 많이 응고될 수 있습니다. 혈전은 팔과 다리, 심장, 뇌, 폐혈관을 포함하여 거의 모든 혈관에서 생성될 수 있습니다.  피떡은 또 젊은 여성에서 간으로부터 혈액을 배출하는 혈관을 차단할 수 있어 주의해야 합니다.(버드-키아리 증후군) 일부 환자군에서는 혈소판의 수가 증가하게 되며 증가된 혈소판 수는 혈액 응고를 유발하는 것으로 생각할 수 있지만 이 질병 환자에게서는 지나치게 많은 숫자의 혈소판이 신체 응고계의 다른 부분에 영향을 미쳐 오히려 출혈을 일으키게 됩니다. 또 일부 환자는 철 결핍이 발생할 수 있고 간과 비장이 혈액 세포를 생성하기 시작하기 때문에 비대해질 수 있습니다. 간과 비장이 비대해지면서 복부 팽만감이 발생할 수 있으며 간이나 비장의 혈관에서 혈전이 형성되었을 경우엔 극심한 통증이 동반되고 병증이 악화될 수 있습니다. 이 질환은 통풍 및 신장결석 그리고 위궤양과 연관이 있을 수 있고 드물게 백혈병으로 진행될 수 있습니다.

원인과 진단

진성적혈구증가증은 95%가 넘는 환자들에게서 JAK2 유전자 돌연변이가 발견됩니다. 이 돌연변이로 인해서 과하게 혈액 세포가 생성되고 CALR(칼레티쿨린 유전자) 및 다른 유전자에서의 돌연변이가 일부 환자에서 발견되고 있으며 이런 돌연변이는 과다 적혈구 생성을 유발하는 효소인 JAK2 키나아제의 지속적인 활성화를 유도합니다. 혈액세포는 일반적으로 골수에서 생성되게 되는데 경우에 따라 비장과 간 또한 혈액 세포를 생성하기 시작합니다. 소수의 환자들의 경우 결국 골수에서 흉터형성과 함께 골수 섬유증이 발생하여 혈액 세포 생성 능력이 떨어지게 됩니다. 이 질병의 환자는 증상을 보이기 전인 경우에도 정기검진에서 혈액검사를 통해 발견되는 경우가 있습니다. 이 검사에서 적혈구의 수, 적혈구에서 산소를 운반하는 단백질 수치와 총 혈액량 중 적혈구의 비율(혈구 용적)이 비정상 적으로 높은 걸 확인할 수 있습니다. 더불어 혈소판과 백혈구의 수도 함께 증가할 수 있습니다. 혈구 용적률이 높다고 판단되면 의사는 해당 질환의 가능성을 고려할 수 있지만 진단은 용적률만을 근거로 할 수 없어 혈구수의 증가가 발견되면 환자의 질환이 진성적혈구증가증인지 아니면 다른 질병에 의한 증가증인지 확인하여야 합니다. 그렇기 때문에 추가적인 조사가 필요한데 골수를 자극해 적혈구를 생성하는 호르몬인 에리트로포이에틴의 혈액 수치를 확인하여 에리트로포이에틴의 수치가 매우 낮을 경우 이 질병의 가능성이 높다 할 수 있습니다. 또 다른 진단 확인을 위해 JAK2 유전자 돌연변이 검사를 실시하고 돌연변이가 발견되지 않을 경우 CALR과 다른 돌연변이를 찾아 진단을 확인합니다.

진성적혈구증가증의 관리 방법

진성적혈구증가증은 관리를 통해 대부분의 환자는 수년 동안 생존 할 수 있습니다. 약 15% 환자들에서 골수 섬유증이 발생하며 소수에서 급성 백혈병으로 발생합니다. 관리는 해당 질환을 치유할 수는 없지만 이를 제어하고 혈전 형성과 같은 합병증의 가능성을 낮출 수 있습니다. 관리의 목적은 적혈구의 수를 줄이는 것으로 헌혈할 때 혈액을 빼내는 방식과 유사한 정맥절개 방식으로 혈액을 신체에서 제거하는 방법입니다. 혈구 용적이 정상 수치에 이를 때까지 이틀에 한 번씩 약 0.5리터가량의 혈액을 빼냅니다. 또 정맥절개를 통한 방법으로도 증상이 지속될 경우엔 증상을 완화시켜 줄 의료적 성분 제제를 섭취하여 관리할 수 있습니다. 유일한 치료법인 골수 이식은 골수 섬유증 및 골수 기능 부전 합병증을 동반하는 경우에 한해서 권장되고 있으며 이식은 일반적으로 골수 섬유화증의 징후를 보이는 즉시 권장 되고 있습니다.

※이 포스팅은 대한혈액학회 등 신뢰할 수 있는 출처 자료에 기반하여 작성되었습니다.

※이 글은 정보제공을 목적으로 하며 전문적인 의학적 진단을 대체하지 않습니다.