진해진 혈액과 진성적혈구증가증

적혈구 상승이 주는 신체 변화

진성적혈구증가증은 발병 초기에는 뚜렷한 자각 증상이 없을 수 있으나 시간이 지나면서 다양한 신체 반응이 나타납니다. 대표적으로 지속적인 피로감, 두통, 어지럼증, 숨 가쁨, 수면 중 발한, 목욕 후 피부 가려움증이 흔히 보고됩니다. 시각 관련 증상으로는 시야 흐림이나 눈앞에 섬광이 나타나는 현상이 있으며 잇몸이나 소화기 점막에서의 출혈도 관찰될 수 있습니다. 또한 얼굴이 붉어지거나 색조가 짙어 보이는 현상, 손과 발의 작열감, 가려움증, 뼈의 통증 등도 이 질환과 관련이 있는 전신 반응으로 이해됩니다. 일부 환자에서는 혈액 응고가 초기 증상의 형태로 나타날 수 있으며 이는 혈액 점성이 증가하면서 혈전 생성 위험이 높아지는 기전 때문입니다. 혈전은 사지뿐만 아니라 심장, 뇌, 폐 등의 주요 장기에 영향을 미칠 수 있고 특히 간에서 혈액 배출을 담당하는 정맥이 막히는 경우(버드-키아리 증후군)는 젊은 연령대에서도 확인된 바 있어 주의가 필요합니다. 한편 일부 환자에서는 혈소판 수치가 증가함에도 불구하고 오히려 출혈이 쉽게 발생하는 경향이 나타날 수 있습니다. 이는 혈소판 기능 이상이나 체내 응고 시스템의 비정상적 반응 때문으로 분석됩니다. 추가적으로 철 저장량 감소, 간과 비장의 혈액 생성 보조 작용으로 인한 장기 비대, 복부 불편감 등의 증상도 보고되고 있습니다. 드물지만 질병 경과 중 통풍, 신장결석, 위장관 관련 질환과의 연관성도 제기되며 혈액 관련 중증 질환으로의 이행 가능성도 완전히 배제할 수는 없습니다.

혈액 내 적혈구 증가 요인과 특징

진성적혈구증가증의 핵심적인 분자 생물학적 특징은 JAK2 유전자의 특정 부위에서의 돌연변이입니다. 전체 환자의 약 95% 이상에서 이 변이가 관찰되며 이는 골수 내 혈액세포 전구세포의 증식을 촉진하는 JAK2 효소의 비정상적 활성화를 유발합니다. 일부 사례에서는 CALR 또는 기타 유전자에서의 변이가 확인되며 이들 역시 조혈 시스템에 영향을 미치는 요소로 작용합니다. 일반적으로 혈액세포는 골수에서 생성되지만 병이 진행될 경우 간과 비장이 이를 보완하게 되며 이 과정에서 해당 장기의 비대가 발생할 수 있습니다. 골수 내 섬유화가 동반될 경우 혈액 생성 기능이 점진적으로 저하될 수 있으며 이로 인해 체내 산소 운반 능력 및 면역 기능에도 영향을 미칠 수 있습니다. 대부분의 경우 정기 건강검진에서 우연히 발견되는 경우가 많고 혈액검사에서 적혈구 수치, 혈색소 수치, 혈구 용적률(적혈구 비율) 등이 기준치를 초과하는 결과를 보입니다. 백혈구 및 혈소판 수치의 동반 상승도 진단의 참고 지표가 됩니다. 하지만 단순히 혈구 용적률의 상승만으로 정확한 확인이 어렵기 때문에 보다 정확한 구분을 위해 골수의 조절 호르몬인 에리트로포이에틴(EPO)의 혈중 수치를 측정합니다. 이 수치가 낮은 경우 자발적 적혈구 증가 가능성을 시사하며 이후 JAK2 유전자 돌연변이 검사 및 보조적 유전자 검사(CALR 등)를 통해 최종 확인이 이루어집니다.

혈액 건강을 위한 관리

진성적혈구증가증은 장기간에 걸쳐 관리가 필요한 만성 질환으로 적절한 접근을 통해 상당수 환자들이 일상생활을 유지하며 수년간 생존하는 것이 가능합니다. 다만 일부에서는 골수 기능 저하로 인한 섬유화(약 15%) 또는 급성 혈액질환으로의 이행이 발생할 수 있어 지속적인 추적관찰이 필요합니다. 핵심적인 관리 목적은 혈중 적혈구 농도를 정상 범위로 유지하여 혈전 발생 가능성을 낮추는 데 있습니다. 이를 위해 일반적으로 정맥 부위 개방 시술 방식이 활용되며 이는 일정량의 혈액을 체외로 제거하여 혈구 용적률을 조절하는 방식입니다. 초기에는 2~3일 간격으로 약 500ml가량의 혈액을 제거하며 이후 경과에 따라 간격이 조정됩니다. 만약 정맥 부위 개방 시술만으로 증상 조절이 어려운 경우, 증상 완화에 도움을 줄 수 있는 성분 기반의 관리가 의료적 권장에 따라 병행될 수 있습니다. 질병이 진행하여 골수 섬유화나 기능 저하가 확인된 경우 보다 근본적인 조치로서 전문가의 판단 하에 조혈 기능 회복을 위한 세포 치료가 고려될 수 있습니다. 이 시점은 일반적으로 섬유화 징후가 분명해졌을 때로 고위험군 환자나 젊은 연령대에서 선택적으로 시행됩니다.

[출처]

대한혈액학회, 서울대학교병원 의학정보, 서울아산병원 건강정보

▶이 글의 건강 정보는 일반적인 안내로 개인 증상에 따른 대응은 전문가의 상담을 권장드립니다.